5 abr 1964 año - Smith-Lemli-Opitz syndrome
7-dehydrocholesterol reductase deficiency
Descripción:
mutation in the DHCR7 gene on chromosome 11q12-13 which reduces the activity of 7-dehydrocholesterol reductase. Rarely there may be a mutation in chromosome 7q32.1.
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fecha:
5 abr 1964 año
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